More
    AcasăMedicinăSindromul Edwards: Diagnosticul și îngrijirea copiilor cu trisomia 18

    Sindromul Edwards: Diagnosticul și îngrijirea copiilor cu trisomia 18

    Ce este Sindromul Edwards (Trisomia 18)?

    Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 18, este o anomalie genetică rară care apare în momentul conceperii, în care o persoană are trei copii ale cromozomului 18 în loc de doi. Acest sindrom afectează în principal dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului, producând o serie de malformații și probleme de sănătate.

    Citeste si: Remedii naturale pentru laringită – cum să te vindeci rapid și eficient

    Copiii cu sindromul Edwards pot avea dificultăți în alimentare și respirație, ceea ce poate duce la complicații severe. Acest sindrom afectează, de asemenea, dezvoltarea cognitivă și motorie, ceea ce poate duce la întârzieri în dezvoltarea copilului.

    Datorită gravității și complexității acestei afecțiuni, copiii născuți cu sindromul Edwards necesită îngrijire medicală specializată pe tot parcursul vieții lor.

    Tipuri de Sindrom Edwards

    Există trei tipuri de sindrom Edwards, care se diferențiază în funcție de tipul de trisomie prezentă în celule:

    1. Trisomia 18 clasică: Este cea mai comună formă de sindrom Edwards și apare atunci când celulele copilului au o copie suplimentară a cromozomului 18. Acest tip de trisomie poate fi detectat prin testul de sânge prenatal sau amniocenteză.
    2. Trisomia 18 mosaică: Acest tip de sindrom Edwards apare atunci când doar unele celule ale corpului copilului au o copie suplimentară a cromozomului 18. Acest tip de trisomie poate fi mai dificil de detectat și poate varia în gravitatea simptomelor în funcție de numărul de celule afectate.
    3. Translocația trisomiei 18: Acest tip de sindrom Edwards apare atunci când o parte a cromozomului 18 se desprinde și se atașează la alt cromozom. Acest lucru poate duce la o copie suplimentară a materialului genetic al cromozomului 18 și poate provoca simptome similare cu cele ale trisomiei 18 clasice.

    Simptomele sindromului Edwards (trisomia 18)

    Simptomele apar încă din timpul sarcinii, iar copiii născuți cu acest sindrom pot avea o serie de malformații și anomalii, inclusiv:

    - Articolul continua mai jos-
    marketing medical
    • Capul mic (microcefalie)
    • Ochii cu pupile mici sau în formă de migdale
    • Urechile cu implantare joasă și cu forme neobișnuite
    • Fisuri în buza sau palatul moale (palatoschizis)
    • Degete de la mâini și picioare îndoite spre interior (clinodactilie)
    • Articulații rigide sau subdezvoltate
    • Hernie diafragmatică (o gaură în diafragmă, care permite organelor din cavitatea abdominală să intre în cavitatea toracică)
    • Inimă cu malformații (cum ar fi defectul septal ventricular sau tetralogia lui Fallot)
    • Rinichi subdezvoltați sau malformați
    • Probleme respiratorii, inclusiv apnee și pneumonie

    Copiii cu sindromul Edwards pot avea, de asemenea, probleme de dezvoltare, cum ar fi întârzieri în creștere și dezvoltare, întârzierea dezvoltării motorii și a vorbirii.

    Diagnosticul trisomiei 18 (sindromul Edwards)

    Diagnosticul trisomiei 18 (sindromul Edwards) poate fi stabilit prin diferite metode, inclusiv prin teste de screening prenatal și teste diagnostice.

    Testele de screening prenatal, cum ar fi testul dublu/triplu sau testul de transluciditate nucală, pot oferi informații privind riscul de a avea un copil cu trisomia 18. Aceste teste analizează nivelul de substanțe din sângele mamei și măsoară grosimea lichidului nucal al fătului.

    Dacă un test de screening prenatal indică un risc crescut de trisomie 18, medicul poate recomanda teste diagnostice, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, care sunt proceduri invazive care implică recoltarea de probe de țesut fetal.

    Amniocenteza implică introducerea unui ac mic prin peretele abdominal al mamei în sacul amniotic pentru a recolta o mică cantitate de lichid amniotic care conține celule fetale. Biopsia vilozităților coriale implică recoltarea unor mostre de țesut placentar, folosind un ac introdus prin colul uterin sau prin peretele abdominal al mamei.

    Aceste teste diagnostice pot determina cu exactitate dacă fătul are trisomia 18 sau nu. Este important de menționat că ambele proceduri pot avea riscuri și trebuie efectuate sub supravegherea unui medic specializat.

    În plus, este posibil ca trisomia 18 să fie detectată după naștere, pe baza simptomelor și a testelor de diagnostic. Pentru diagnosticul definitiv, este necesară analiza cromozomilor din sângele sau țesutul copilului, pentru a identifica prezența celor trei copii ale cromozomului 18.

    Ce medic tratează sindromul Edwards?

    Tratamentul pacienților cu sindromul Edwards implică adesea o abordare multidisciplinară și poate implica mai mulți specialiști medicali, în funcție de simptomele și nevoile individuale ale pacienților.

    De obicei, pediatrul este primul medic care urmărește sănătatea copilului cu sindromul Edwards și care coordonează îngrijirea medicală generală. În funcție de simptomele specifice ale copilului, pot fi implicați și alți specialiști medicali, cum ar fi:

    • Cardiologul pediatric – pentru a trata malformațiile cardiace și problemele de inimă
    • Ortopedul pediatric – pentru a trata problemele de mobilitate sau de schelet
    • Pneumologul pediatric – pentru a trata problemele respiratorii, cum ar fi pneumoniile
    • Gastroenterologul pediatric – pentru a trata problemele digestive, cum ar fi hernia diafragmatică
    • Neurologul pediatric – pentru a trata problemele neurologice, cum ar fi convulsiile sau întârzierile în dezvoltare

    Terapia ocupatională, terapia fizică, terapia logopedică și terapia nutrițională pot fi, de asemenea, utile pentru a ajuta copilul să dezvolte abilitățile și funcțiile motorii și de vorbire, să obțină o nutriție adecvată și să-și îmbunătățească calitatea vieții.

    Îngrijirea copiilor cu trisomia 18

    Îngrijirea copiilor cu trisomie 18 implică o abordare personalizată și multidisciplinară, care trebuie să fie adaptată la nevoile individuale ale fiecărui copil și ale familiei lor.

    Este important să se lucreze îndeaproape cu o echipă medicală specializată pentru a asigura o îngrijire adecvată și pentru a ajuta copilul să își atingă potențialul maxim.

    1. Monitorizarea medicală regulată: Copiii cu trisomie 18 necesită o monitorizare medicală strânsă și regulată pentru a urmări evoluția afecțiunii și pentru a preveni sau trata orice complicații care ar putea apărea.
    2. Îngrijirea inimii: Multe dintre copiii cu trisomie 18 au malformații cardiace congenitale care necesită tratament și monitorizare medicală. Este important să se ia măsuri preventive pentru a preveni infectarea cu infecții respiratorii sau ale tractului urinar, deoarece acestea pot crește riscul de probleme cardiace.
    3. Alimentația și nutriția: Mulți copii cu trisomie 18 au probleme cu alimentația, care pot fi cauzate de probleme de înghițire, probleme gastrointestinale sau probleme de dezvoltare a musculaturii. Este important să se asigure o nutriție adecvată și să se ia măsuri pentru a preveni aspirația.
    4. Terapie fizică și terapie ocupațională: Terapia fizică și terapia ocupațională pot ajuta copiii cu trisomie 18 să dezvolte abilități motorii și să își îmbunătățească funcționarea fizică.
    5. Suport emoțional și social: Copiii cu trisomie 18 pot avea nevoie de suport emoțional și social atât pentru ei, cât și pentru familia lor. Grupurile de susținere, consilierea și terapia familială pot fi de ajutor în acest sens.

    Consiliere și suport pentru părinții copiilor cu sindromul Edwards

    Părinții copiilor cu sindromul Edwards se pot confrunta cu multe provocări. Este important să aibă acces la consiliere și suport adecvat pentru a face față situației și pentru a putea oferi îngrijirea necesară copilului lor. Iată câteva recomandări pentru consiliere și suport pentru părinții copiilor cu sindromul Edwards:

    1. Grupuri de susținere pentru părinți: Există grupuri de susținere pentru părinții copiilor cu sindromul Edwards, care oferă oportunități de a întâlni alți părinți care se confruntă cu aceeași situație. Aceste grupuri pot oferi o platformă pentru a împărtăși experiențe, sfaturi și resurse.
    2. Consiliere individuală sau de familie: Părinții pot beneficia de consiliere individuală sau de familie pentru a aborda problemele emoționale și de relație care pot apărea ca urmare a îngrijirii unui copil cu sindromul Edwards.
    3. Educație și informare: Părinții pot avea nevoie de informații suplimentare despre sindromul Edwards și despre îngrijirea copilului lor. Prin intermediul educației și informării, părinții pot înțelege mai bine afecțiunea și pot fi mai bine pregătiți pentru a face față provocărilor.
    4. Servicii de îngrijire la domiciliu: Părinții pot solicita servicii de îngrijire la domiciliu pentru a-i ajuta să aibă grijă de copilul lor. Aceste servicii pot include asistență medicală, terapie fizică sau ocupațională și alte servicii de îngrijire în funcție de nevoile copilului.
    5. Resurse online: Există multe resurse online disponibile pentru părinții copiilor cu sindromul Edwards, care oferă informații și suport. Aceste resurse pot include site-uri web, grupuri de discuții online sau forumuri.

    Întrebări frecvente

    Ce este prognosticul pentru copiii cu sindromul Edwards?

    Prognosticul pentru copiii cu sindromul Edwards este scăzut, iar rata de supraviețuire este scăzută. Majoritatea copiilor cu sindromul Edwards nu supraviețuiesc până la vârsta adultă.

    Este sindromul Edwards ereditar?

    Sindromul Edwards nu este de obicei ereditar și apare ca o mutație aleatorie.

    Resurse video

    Viața cu un copil cu sindromul Edwards

    - Iti recomandam si -

    Citeste si

    Descopera

    si alte articole